Penyakit genetik
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa
penyebab penyakit genetik antara lain:
- Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
- Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
- Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000
penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah
langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan
jutaan individu
3.500 Kelainan Genetik Bisa Diketahui Sejak Dalam
Kandungan
Para ilmuwan saat ini dapat
mengetahui kelainan genetik pada bayi yang belum lahir. Bahkan, peneliti
mengklaim dapat mendeteksi 3.500 macam kelainan genetik. Penemuan ini
dikhawatirkan akan memicu banyak orangtua yang ingin menggugurkan bayinya jika
tahu anaknya memiliki kelainan sebelum dilahirkan.
Untuk memeriksa kelainan genetik saat ini, perlu memasukkan alat ke dalam rahim untuk mengambil cairan dari kantung janin atau plasenta. Dengan risiko yang besar, metode ini hanya memungkinkan dokter untuk memeriksa sejumlah kecil gangguan genetik seperti sindrom Down dan cystic fibrosis. Pada banyak kasus, bayi baru diperiksa jika berisiko mewarisi kelainan dari orangtua.
Namun para ilmuwan mengatakan bahwa dengan tes yang baru dikembangkan ini, kelainan akibat kesalahan genetik yang bisa dideteksi akan jauh lebih banyak. Namun para peneliti juga khawatir apabila hasil pemeriksaan kemudian dijadikan dasar untuk melakukan aborsi.
Seperti dilaporkan dalam jurnal Science Translational Medicine, para peneliti mampu memprediksi kode genetik janin dengan mengambil sampel darah ibunya yang tengah hamil 18 minggu. Selain itu, peneliti juga mengambil sampel air liur ayah.
Dari darah ibu dan air liur ayah ini, para peneliti akan memetakan teka-teki genetik sang jabang bayi. Para peneliti menjamin mampu merekonstruksi seluruh kode genetik bayi yang belum lahir dan melihat mutasi genetik apa yang muncul.
"Temuan ini membuka kemungkinan kita akan dapat memindai seluruh gen pada janin untuk mengetahui lebih dari 3.000 kelainan gen tunggal melalui tes tanpa prosedur pembedahan," kata peneliti, Dr Jay Shendure seperti dilansir Telegraph, Senin (11/6/2012).
Pada kebanyakan kasus, kelainan atau cacat genetik diakibatkan oleh mutasi gen yang berlangsung secara alami. Dengan memeriksa kode genetik bayi sebelum kelahiran dan membandingkan DNA sebenarnya yang diambil setelah kelahiran, tim dari University of Washington di Seattle mampu mengidentifikasi 39 dari 44 mutasi gen pada bayi.
Mutasi alami atau disebut mutasi de novo diperkirakan berperan dalam sejumlah kelainan yang kompleks seperti autisme dan skizofrenia. Tim juga menguji metodenya ini pada seorang wanita saat usia kehamilannya 18 minggu dan ternyata metodenya ini masih akurat.
Nantinya, dengan pengembangan tes yang lebih halus dan lebih murah, tes genetik sebelum kelahiran bisa mencakup hasil yang lebih menyeluruh daripada yang ada saat ini.
Karena dapat menguji ribuan kelainan genetik, para peneliti mengatakan tes barunya ini bisa memberi banyak informasi mengenai kondisi kesehatan bayi di masa depan. Namun di satu sisi, tes ini juga membuka kemungkinan makin banyak orangtua yang ingin menggugurkan janinnya setelah mengetahui adanya kelainan.
Untuk memeriksa kelainan genetik saat ini, perlu memasukkan alat ke dalam rahim untuk mengambil cairan dari kantung janin atau plasenta. Dengan risiko yang besar, metode ini hanya memungkinkan dokter untuk memeriksa sejumlah kecil gangguan genetik seperti sindrom Down dan cystic fibrosis. Pada banyak kasus, bayi baru diperiksa jika berisiko mewarisi kelainan dari orangtua.
Namun para ilmuwan mengatakan bahwa dengan tes yang baru dikembangkan ini, kelainan akibat kesalahan genetik yang bisa dideteksi akan jauh lebih banyak. Namun para peneliti juga khawatir apabila hasil pemeriksaan kemudian dijadikan dasar untuk melakukan aborsi.
Seperti dilaporkan dalam jurnal Science Translational Medicine, para peneliti mampu memprediksi kode genetik janin dengan mengambil sampel darah ibunya yang tengah hamil 18 minggu. Selain itu, peneliti juga mengambil sampel air liur ayah.
Dari darah ibu dan air liur ayah ini, para peneliti akan memetakan teka-teki genetik sang jabang bayi. Para peneliti menjamin mampu merekonstruksi seluruh kode genetik bayi yang belum lahir dan melihat mutasi genetik apa yang muncul.
"Temuan ini membuka kemungkinan kita akan dapat memindai seluruh gen pada janin untuk mengetahui lebih dari 3.000 kelainan gen tunggal melalui tes tanpa prosedur pembedahan," kata peneliti, Dr Jay Shendure seperti dilansir Telegraph, Senin (11/6/2012).
Pada kebanyakan kasus, kelainan atau cacat genetik diakibatkan oleh mutasi gen yang berlangsung secara alami. Dengan memeriksa kode genetik bayi sebelum kelahiran dan membandingkan DNA sebenarnya yang diambil setelah kelahiran, tim dari University of Washington di Seattle mampu mengidentifikasi 39 dari 44 mutasi gen pada bayi.
Mutasi alami atau disebut mutasi de novo diperkirakan berperan dalam sejumlah kelainan yang kompleks seperti autisme dan skizofrenia. Tim juga menguji metodenya ini pada seorang wanita saat usia kehamilannya 18 minggu dan ternyata metodenya ini masih akurat.
Nantinya, dengan pengembangan tes yang lebih halus dan lebih murah, tes genetik sebelum kelahiran bisa mencakup hasil yang lebih menyeluruh daripada yang ada saat ini.
Karena dapat menguji ribuan kelainan genetik, para peneliti mengatakan tes barunya ini bisa memberi banyak informasi mengenai kondisi kesehatan bayi di masa depan. Namun di satu sisi, tes ini juga membuka kemungkinan makin banyak orangtua yang ingin menggugurkan janinnya setelah mengetahui adanya kelainan.
