KELAINAN GENETIK

Penyakit genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

• Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
• Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
• Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu

3.500 Kelainan Genetik Bisa Diketahui Sejak Dalam Kandungan

Para ilmuwan saat ini dapat mengetahui kelainan genetik pada bayi yang belum lahir. Bahkan, peneliti mengklaim dapat mendeteksi 3.500 macam kelainan genetik. Penemuan ini dikhawatirkan akan memicu banyak orangtua yang ingin menggugurkan bayinya jika tahu anaknya memiliki kelainan sebelum dilahirkan.

Untuk memeriksa kelainan genetik saat ini, perlu memasukkan alat ke dalam rahim untuk mengambil cairan dari kantung janin atau plasenta. Dengan risiko yang besar, metode ini hanya memungkinkan dokter untuk memeriksa sejumlah kecil gangguan genetik seperti sindrom Down dan cystic fibrosis. Pada banyak kasus, bayi baru diperiksa jika berisiko mewarisi kelainan dari orangtua.

Namun para ilmuwan mengatakan bahwa dengan tes yang baru dikembangkan ini, kelainan akibat kesalahan genetik yang bisa dideteksi akan jauh lebih banyak. Namun para peneliti juga khawatir apabila hasil pemeriksaan kemudian dijadikan dasar untuk melakukan aborsi.

Seperti dilaporkan dalam jurnal Science Translational Medicine, para peneliti mampu memprediksi kode genetik janin dengan mengambil sampel darah ibunya yang tengah hamil 18 minggu. Selain itu, peneliti juga mengambil sampel air liur ayah.

Dari darah ibu dan air liur ayah ini, para peneliti akan memetakan teka-teki genetik sang jabang bayi. Para peneliti menjamin mampu merekonstruksi seluruh kode genetik bayi yang belum lahir dan melihat mutasi genetik apa yang muncul.

"Temuan ini membuka kemungkinan kita akan dapat memindai seluruh gen pada janin untuk mengetahui lebih dari 3.000 kelainan gen tunggal melalui tes tanpa prosedur pembedahan," kata peneliti, Dr Jay Shendure seperti dilansir Telegraph, Senin (11/6/2012).

Pada kebanyakan kasus, kelainan atau cacat genetik diakibatkan oleh mutasi gen yang berlangsung secara alami. Dengan memeriksa kode genetik bayi sebelum kelahiran dan membandingkan DNA sebenarnya yang diambil setelah kelahiran, tim dari University of Washington di Seattle mampu mengidentifikasi 39 dari 44 mutasi gen pada bayi.

Mutasi alami atau disebut mutasi de novo diperkirakan berperan dalam sejumlah kelainan yang kompleks seperti autisme dan skizofrenia. Tim juga menguji metodenya ini pada seorang wanita saat usia kehamilannya 18 minggu dan ternyata metodenya ini masih akurat.

Nantinya, dengan pengembangan tes yang lebih halus dan lebih murah, tes genetik sebelum kelahiran bisa mencakup hasil yang lebih menyeluruh daripada yang ada saat ini.

Karena dapat menguji ribuan kelainan genetik, para peneliti mengatakan tes barunya ini bisa memberi banyak informasi mengenai kondisi kesehatan bayi di masa depan. Namun di satu sisi, tes ini juga membuka kemungkinan makin banyak orangtua yang ingin menggugurkan janinnya setelah mengetahui adanya kelainan.

Borobudur, jawa tengah

Kemah Nasional Kesehatan II di Gunung Pati, Semarang, Jawa Tengah

“SEJARAH PERKEMBANGAN KEPERAWATAN DI DUNIA”

Pelayanan keperawatan sebagai bagian yang tidak dapat dipisahkan dari kegiatan pelayanan kesehatan secara keseluruhan sudah dikenal jauh sebelum kemerdekaan bahkan sudah lama dikenal di dunia. Sejarah perkembangan keperawatan dapat dilihat dari dua tinjauan : pertama, ditinjau dari perkembangan keperawatan di dunia dan kedua, perkembangan keperawatan di Indonesia.

A.   Sejarah Perkembangan Keperawatan di Dunia

Perkembangan keperawatan di dunia dapat diawali sejak zaman manusia itu diciptakan (manusia itu ada) di mana pada dasarnya manusia diciptakan telah memiliki naluri untuk merawat diri sendiri sebagai contoh Seorang Ibu mempunyai naluri keperawatan terhadap anaknya dengan menyusui istilah ini disebut juga mother instinct. Adapun perkembangan Keperawatan meliputi :

1.    Zaman Purba

Paham animisme tentang Kekuatan Mistik mempengaruhi kehidupan manusia dizaman purba dimana paham ini manusia meyakini sebuah penyakit disebabkan oleh Kekuatan alam atau pengaruh kekuatan gaib. “Jiwa yang baik membawa kesehatan, jiwa yang jahat membawa kesakitan dan kematian” (Calor, Taylor, Lilis dan lemone, 1997). Pada zaman ini peran tabib dan perawat jelas berbeda, tabib adalah medicineman yang mengobati penyakit dengan cara melantunkan lagu, mantra dan sebagainya (Dolan, Fitzpatrick dan Herman, 1983). Dan peran perawat biasanya ditunjukan oleh Ibu yang merawat familinya sewaktu sakit dengan memberi perawatan fisik dan memberi obat dari tumbuh-tumbuhan, peran ini diteruskan sampai sekarang.

2.    Sejarah Perkembangan Keperawatan Islam

Masa sejarah perkembangan islam dalam keperawatan di Arab Saudi khususnya, dan negara-negara di Timur Tengah umumnya. Berikut ini akan lebih dijelaskan tentang sejarah perkembangan keperawatan di masa Islam dan di Arab Saudi khususnya:

  Masa penyebaran Islam/ The Islamic Period (570-632)

Dokumen tentang keperawatan sebelum-islam (pre-islamic period) sebelum 570 M sangat sedikit ditemukan. Perkembangan keperawatan di masa ini, sejalan dengan perang kaum muslimin/jihad (holy wars), memberikan gambaran tentang keperawatan di masa ini. Sistem kedokteran masa lalu yang lebih menjelaskan pengobatan dilakukan oleh dokter ke rumah pasien dengan memberikan resep, lebih dominan.Hanya sedikit sekali literature tentang perawat, namun dalam periode ini dikenal seorang perawat bersama Nabi Muhammad SAW telah melakukan peran keperawatan yaitu Rufaidah binti Sa’ad/Rufaidah Al-Asalmiya (Siti Rufaidah adalah perawat profesional Islam pertama dalam sejarah Islam. Rufaidah binti Sa’ad memiliki nama lengkap Rufaidah binti Sa’ad Al Bani Aslam Al Khazraj, yang tinggal di Madinah, dia lahir di Yathrib dan termasuk kaum Ansar (golongan yang pertama kali menganut Islam di Madinah). Ayahnya seorang dokter, dan dia mempelajari ilmu keperawatan saat bekerja membantu ayahnya. Dan saat kota Madinah berkembang, Rufaidah mengabdikan diri merawat kaum muslim yang sakit, dan membangun tenda di luar Masjid Nabawi saat damai.)

Sejarah islam juga mencatat beberapa nama yang bekerja bersama Rufaidah seperti : Ummu Ammara, Aminah, Ummu Ayman, Safiyat, Ummu Sulaiman, dan Hindun. Beberapa wanita muslim yang terkenal sebagai perawat adalah : Ku’ayibat, Aminah binti Abi Qays Al Ghifari, Ummu Atiyah Al Ansariyat dan Nusaibat binti Ka’ab Al Maziniyat

  Masa Setelah Nabi/Post-Prophertic Era (632-1000)

Sejarah tentang keperawatan setelah wafatnya Nabi Muhammad SAW jarang sekali (Al Simy, 1994). Dokumen yang ada lebih didominasi oleh kedokteran di masa itu. Dr Al-Razi yang digambarkan sebagai seorang pendidik, dan menjadi pedoman yang juga menyediakan pelayanan keperawatan. Dia menulis karangan tentang “The Reason Why Persons and The Common People Leave a Physician Evev If He Is Clever” dan “A Clever Physician Does Not Have the Power to Heal All Diseasis, for That is Not Within the Realm of Possibility”. Di masa ini ada perawat di beri nama “Al Asiyah” dari kata Aasa yang berarti mengobati luka, dengan tugas utama memberikan makanan, memberikan obat dan rehidrasi.

  Masa Late to Middle Ages (1000-1500)

Di masa ini negara-negara Arab membangun RS dengan baik, dan mengenalkan perawatan orang sakit. Ada gambaran unik di RS yang tersebar dalam peradaban Islam dan banyak dianut RS modern saat ini hingga sekarang, yaitu pemisahan antar ruang pasien laki-laki dan perempuan, serta perawat wanita merawat pasien wanita, dan perawat laki-laki merawat pasien laki-laki (Donahue, 1985, Al Osimy, 2004)

  Masa Modern (1500-sekarang) Early Leaders in Nursing’s Development

Masa ini ditandai dengan banyaknya ekspatriat asing (perawat asing dari Eropa, Amerika dan Australia, India, Philipina)yang masuk dan bekerja di RS di negara Timur Tengah. Bahkan dokumen tentang keperawatan di Arab, sampai tahun 1950 jarang sekali, namun di tahun 1890 seorang misionaris Amerika, dokter dan perawat dari Amerika telah masuk Bahrain dan Riyadh untuk merawat Raja Saudi King Saud. (Amreding, 2003)2).

3.    Permulaan Abad XVI

Struktur dan orientasi masyarakat berubah dari orientasi keagamaan menjadi orientasi pada kekuasaan, yaitu perang, eksplorasikekayaan alam, serta perkembangan pengetahuan. Akibatnya banyak gereja dan tempat ibadah ditutup, padahal tempat ini digunakan oleh ordo-ordo keagamaan untuk merawat orang sakit. Kondisi ini sangatberpengaruh terhadap perkembangan keperawatan. Untuk memenuhi kebutuhan perawat, wanita yang pernah melakukan kejahatan dan telah berobat dapat diterima bekerja sebagai perawat. Akibat reputasi yang jelek ini, perawat menerima gaji yang rendah dengan jam kerja lama pada kondisi yang buruk (Taylor C.,dkk, 1989)

4.    Zaman sebelum Perang Dunia II

Florence Nightingale (1820-1910) merupakan tokoh pembaharu perawatan pada saat itu dan bahkan sering disebut Ibu Perawatan. Padawaktu itu, Florence Nightingale sudah menyadari pentingnya suatu sekolah untuk mendidik para calon perawat, agar dapat diberikanpengetahuan, keterampilan dan pembinaan mental sehingga dihasilkantenaga perawatan yang berbudi luhur, berpengetahuan luas dan terampildalam melaksanakan perawatan. Beliau menetapkan struktur dasar sebagai prasyarat dalam pendidikan perawat :

a)    Mendirikan sekolah perawat.

b)    Menentukan tujuan pendidikan perawat

c)    Menetapkan pengetahuan yang harus dimiliki para calon sebagai dasar  perawatan.

Di samping itu, Florence Nightingale telah berpendapat bahwa.

a)    Perlu persiapan pendidikan  yang   berlainan  bagi   perawat   pelaksana dan perawat administrator atau supervisor.

b)    Perlu diperhatikan bahwa   harus   ada  perubahan   tentang   jam   kerja perawat yang waktu itu  berlangsung   12   jam/hari dan 7 hari / minggu.

c)    Perlu diperhatikan peningkatan pendapatan perawat setiap 6 bulan, mengingatbeban dan tanggung jawab mereka.

Namun, secara menyeluruh perkembangan perawat dari zaman Florence Nightingale sampai pecah perang dunia II dinilai sangat kecilatau hampir tidak ada perubahan. Oleh Karena itu, masa ini sering disebutsebagai masa pemeliharaan.

5.    Masa selama Perang Dunia II

Masa selama Perang Dunia II ini tekanan bagi dunia pengetahuan dalam penerapan teknologi akibat penderitaan panjang sehingga perlu meningkatkan diri dalam tindakan perawat mengingat penyakit dan korban perang yang beraneka ragam.

6.    Masa Pasca Perang Dunia II

Akibat Perang dunia II yang mengakibatkan banyaknyapenderitaan bagi penduduk dunia telah menggugah semua pihak untuk memperbaiki keadaan dunia. Dasar pemikiran semula, “the nurse must  give total patient care” dalam arti sempit telah berkembang, dalam artiluas perawat lebih menyadari atas makna totality of the individual client dari sebelumnya. Oleh karena itu terjadi perubahan dari perawat bekerjasendiri menjadi bekerja team.

Dalam dekade ini telah dilancarkan perjuangan untuk pengakuan keperawatan sebagai profesi. Lucille Brown (1948) menulis sebuahlaporan tentang pengakuan perawat sebagai profesi merupakan titik tolak yang besar untuk kehidupan perawat dan profesi perawat. Iamemperhatikan penghargaan pada perawat dalam kaitannya dengantanggung jawab sebagai penyelenggara pelayanan perawatan yangbermutu. Untuk itu disadari perlunya suatu pengelolaan pelayanankeperwatan yang baik untuk menjamin mutu dan sekaligus tersedia alatevaluasi keperawatan tersebut

7.    Periode tahun 1950

Pada masa itu keperawatan sudah mulai menunjukkan perkembangan khususnya penataan pada sistem pendidikan. Hal tersebut terbukti di negara Amerika sudah dimulai pendidikan setingkat master dan doktoral. Kemudian penerapan proses keperawatan sudah mulai dikembangkan dengan memberikan sis keperawatan, perencanaan, pelaksanaan dan evaluasi.

B.   Sejarah Perkembangan Keperawatan

1.     Keperawatan Di Indonesia

A.  Zaman kuno

Tak ada tulisan mengenai keperawatan di Indonesia. Keperawatan diserahkan kepada wanita untuk merawat keluarga sendiri Dan selama berabad abad ada kepercayaan penyakit disebabkan oleh gangguan setan. Dimana Obat berasal dari tumbuh tumbuhan, beras dibakar sampai hitam (Norit), Buah jarak (minyak kastroli) untuk cuci perut, daun kumis kucing untuk sakit pinggang. Sedangkan Dukun, lelaki tua yang disegani, turun temurun, pengobatan dengan air doa, telur ayam yang didoakan.

B.  Zaman Purbakala (Primitif)

Melalui kepercayaan apa yang ada dibumi memiliki kekuatan mistik (Spiritual)  dan  mempengaruhi kehidupan manusia. Sakit timbul karena ada kekuatan gaib dimana batu besar, pohon besar, gunung dll dipercayai dapat menyembuhkannya.

C.  Pertengahan Abad VI Masehi

Keperawatan berkembang diasia seiring dengan perkembangan Islam (Pesatnya IPTEK di zajirah arab)  I.kimia,Alam,Biologi, obat obatan. Mulai dikenal personal higiene, kebersihan makanan, air & Lingkungan dibawa ke Indonesia.

D.  Masa Pemerintahan Belanda

Perawat berasal dari pribumi (Velpleger) diabantu penjaga orang sakit (Zieken Oppaser). Perawat bekerja memelihara kesehatan tentara belanda, VOC membentuk Dinas kesehatan rakyat sudah mulai dilakukan upaya preventif (pencacaran) dan Membenahi tatacara asuhan pasien gangguan jiwa  serta Memperbaiki perawatan para tahanan.

Pada tahun 1906 RS PGI Cikini menyelenggarana pendidikan juru rawat, disusul oleh RSCM pada tahu 1912. Tahun 1942-1945 terjadi kedatangan jepang ke Indonesia dalam kemunduran perkembangan keperawatan di Indonesia. Para pimpinan RS & keperawatan di ambil alih orang jepang, perawat tidak dididik, obat obatan sangat kurang, penyakit mewabah dimana mana, verban sangat kurang diganti dengan pelepah pisang/kain bekas. Tahun 1949 RS. & balai pengobatan mulai dibangun

}  1952 sekolah perawat mulai didirikan, demikian pula pendidikan guru perawat di Bandung

}  1962 Keperawatan profesional mulai dikembangkan à Akper Depkes Jakarta,Bandung, Makassar, Palembang  à227 buah sampai tahun 1996

Profesionalisasi Keperawatan

1.   Tahun 1983 ditetapkannya definisi, peran, fungsi perawat di Indonesia

2.   Tahun 1985  PSIK di UI Jakarta sebagai embrio kebangkitan perawat yang dididik di Universitas

3.   Kemitraan dengan para dokter mulai dibangun dengan adanya kesejajaran tingkat pendidikan

4.   Iptek mulai berkembang dengan bertambahnya pendidikan tinggi keperawatan baik Akademi, Politeknik maupun Stikes dan Universitas terkemuka di Indonesia

5.   Sejak tahun 1983  PPNI mulai menata diri & mengawal profesionalisasi keperawatan di Indonesia

6.   Menata Pendidikan, Pelayanan, Organisasi sendiri Era Profesionalisasi Keperawatan

Tahun 2000 an Seluruh Indonesia telah memiliki Pendidikan tinggi keperawatan. Program Magister, Spesialis dan Doktor Ilmu keperawatan telah dikembangkan di Universitas Indonesia. Keperawatan sebagai ilmu telah diakui. Saat ini Depkes mengembangkan pendidikan vokasional keperawatan mulai dari Sarjana Sains Terapan, magister sain terapan, Doktor sain terapan pada Institut Tenaga Kesehatan pada tahu 2013 mendatang. kita adalah Generasi penerus keperawatan. Sebagai Perawat Profesional yang mampu memenuhi kebutuhan masyarakat, bangsa , Negara maupun kebutuhan Global.

2.     KEPERAWATAN DI INGGERIS

Inggeris Menjadi Pusat Perhatian keperawatan F.Nigtingale, Th.1860 Inggeris mendirikan pendidikan keperawatan di London Hospital. FN  Mendirikan Pendidikan keperawatan di RS.St.Thomas, Lulusan dari RS.St.Thomas, FN memiliki keterampilan, Pengetahuan, manajemen keperawatan yang tinggi mengembangkan keperawatan di Amerika, Australia, Canada.  Ethel Cordon Manson adalah Wanita lulusan Pendidikan Keperawatan FN di Inggeris, dia  wanita kaya raya keturunan bangsawan Inggeris  Sukses dalam manajemen keperawatan di London Hospital. Tahun 1881 Ethel Cordon Manson menjabat Direktur RS.St. Barthelemous  Dia berhasil mereformasi tenaga keperawatan dari yang tidak melalui pendidikan sampai tenaga keperawatan yang terdidik. Tahun 1887 Ethel C Manson telah Membentuk Himpunan Perawat Nasional Inggeris & Himpunan Perawat Internasional ( National and International Council Of Nurses). Tahun yang sama  Council Of Nurses Of Great Britain. Dan 1893 Ethel C Manson Menerbitkan majalah keperawatan (Nursing Time)  berubah menjadi Britis Of Journal Of Nursing majalah resmi Himpunan Perawat Inggeris. Sedangkan pada tahun 1894 Himpunan Head Nurse & Pendidikan Keperawatan Jiwa.

PENUTUP

            Keperawatan dalam arti merawat orang sakit sudah dikenal sejak zaman purba, dalam perkembangannya keperawatan mengalami beberapa pergeseran pandagan, yaitu yang diawali dari pandangan keperawatan sebagai pelayanan vokasional dan hanya perpanjangan tangan tenaga medis kepada keperawatan sebagai pelayanan profesional.

            Keperawatan sebagai profesi di Indonesia mulai di sadari pada awal tahun 1983 yaitu setelah disepakatinya keperawatan berada pada jenjang pendidikan tinggi. Sejak tahun itulah terjadi proses profesionalisasi di bidang keperawatan yang berlangsung sampai sekarang. Keperawatan sebagai suatu profesi saati ini sudah semakin jelas, hal ini dapat dilihat dari perkembangan pendidikan tinggi keperawatan, perkembangan konsep da perangkat hukum yang mengatur tentang praktik keperawatan profesional hingga saat ini belum dirasakan sepenuhnya oleh masyarakat luas.